Miocardiopatía Hipertrófica (Hypertrophic cardiomyopathy HCM)

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© Bolboreta Forest. Bea Alonso.

Publicado: 6/11/2012. Ampliado: 28/3/2015

Acerca de HCM

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) es una afección que se caracteriza por el engrosamiento hacia el interior del músculo del corazón, disminuyendo el volumen de la cámara, reduciendo así la cantidad de sangre que el corazón puede bombear con cada contracción.

 

HCM

 

¿Es el HCM una enfermedad genética?

HCM en los seres humanos, en la mayoría de los casos, es un trastorno genético hereditario, con más de 130 mutaciones genéticas ya identificadas. Ahora se cree también que HCM en los gatos podría ser genético también. La primera mutación genética (en la proteína miosina cardiaca C) responsable de la miocardiopatía hipertrófica felina fue descubierta en 2005.

La Hipertrofia también puede ser una enfermedad secundaria, como resultado de otras enfermedades que se sufran, por ejemplo, hipertensión e hipertoriodismo, también se sabe que en otras ocasiones tiene origen idiopático (lo que quiere decir que no se puede dar una respuesta o explicación porque no tiene una causa subyacente obvia), y en este caso se trata de enfermedad primaria, pero sin causa genética.

Recientemente, se han identificado mutaciones genéticas tanto en el Maine Coon como en el Ragdoll, y se están haciendo investigaciones en busca de mutaciones adicionales en el Bosque de Noruega y Spynx. Dentro de la raza Maine Coon, aproximadamente un tercio de los gatos analizados son positivos para la mutación. Sin embargo, no todos los Maine Coon con HCM son positivos y esta mutación particular no ha sido identificada en otras razas de gatos. La mutación identificada en el Ragdoll está dentro del mismo gen que la mutación del Maine Coon. Sin embargo, esta mutación es diferente a la identificada en Maine Coon. Un estudio en la Escuela de Veterinaria de Bristol realizó pruebas a 600 Ragdolls, encontrando un 30% de gatos positivos. Las pruebas genéticas de los gatos afectados pueden ser útiles en la identificación de los gatos que son portadores de la mutación. Mientras que un resultado positivo significa que el gato está genéticamente predispuesto a HCM, por desgracia, una prueba negativa sólo significa que el gato no tiene esa mutación particular. Esto no ha demostrado que el gato no vaya a sufrir HCM. 

¿Existe un sistema de detección para detectar la cardiomiopatía en los gatos? 

HCM Prueba Genética de Maine Coon y Ragdoll

Se pueden realizar pruebas genéticas para la cardiomiopatía hipertrófica en Maine Coon y gatos Ragdoll. La miocardiopatía hipertrófica (HCM) es la forma más común de enfermedad cardíaca en gatos domésticos, con riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca congestiva y muerte súbita. El HCM parece ser más común en algunas razas, como Maine Coon y Ragdoll. El laboratorio de Bristol ha probado cerca de 600 Ragdolls y se encontró una prevalencia de alrededor del 30% y un 34% en Maine Coon.

En algunos gatos afectados HCM se ha identificado un defecto genético en el músculo cardíaco. Los Maine Coon y Ragdoll tienen diferentes defectos en el mismo gen ( MYBPC3).  Dado que el genoma del gato contiene dos copias de este gen, hay tres genotipos posibles:

  • Homocigoto de tipo salvaje (dos copias del gen normal, el gen defectuoso no). Esto significa que el gato es negativo para esta particular forma de HCM.
  • Heterocigoto (una copia del gen normal y una copia del gen defectuoso). Esto significa que el gato puede desarrollar esta forma de HCM.
  • Homocigoto mutante (dos copias del gen defectuoso). Hay algunas pruebas de que estos gatos son más propensos a desarrollar enfermedad de moderada a severa antes en la vida en comparación con los gatos heterocigotos.

El ensayo requiere o bien 0,5 ml de sangre anticoagulada con EDTA o una muestra de hisopo bucal. 

Un resultado negativo en ambos alelos del gen en la prueba genética de HCM en Maine Coon o Ragdoll significa que el gato no tiene esta mutación genética específica. Sin embargo, los gatos todavía pueden llegar a desarrollar HCM debido a otras mutaciones aún no identificadas. Además, los gatos también pueden desarrollar otras formas de enfermedad cardíaca por otras razones, como por ejemplo, asociados a la presión arterial alta.

Un resultado positivo en ambos alelos del gen en la prueba genética de HCM en Maine Coon o Ragdoll significa que el gato lleva uno (heterocigoto) o dos (homocigotos) copias defectuosas del gen MYBPC3 y es propenso a desarrollar enfermedades cardíacas. En todos los resultados se especifica si es un genotipo heterocigótico u homocigótico.

Métodos de estudio del corazón

FAB VCS HCM Sistema de detección por Ultrasonido

El método pretende identificar los gatos libres de miocardiopatía hipertrófica (HCM) en razas específicas de gato. Se quieren reunir datos para la investigación de una posible base genética de la HCM en una raza determinada por un genetista o veterinario. Y se debe siempre asesorar al propietario, criador o veterinario del gato cuando una anormalidad ha sido identificada y recomendar cualquier investigación posterior o la realización de más pruebas, si fuera necesario.

Auscultación: examen con un estetoscopio

Esta es una parte esencial de examinar el corazón de los animales y la circulación. Cualquier soplo cardíaco se identifica, de manera localizada y se clasifica en grados de gravedad (grado 0 - 6). Los ritmos cardíacos anormales pueden darse sin murmullos en HCM.

Puede ser complicado para el cirujano veterinario detectar un soplo tranquilo en lugar de uno ruidoso o en un gato que juguetea o ronronea. Algunos soplos pueden aumentar o alterar el ritmo cardíaco en diversos momentos, o debido al estrés o la excitación. Si es detectado un murmullo significativo, el veterinario puede aconsejar se realicen más pruebas. La auscultación no proporciona un diagnóstico concluyente; son necesarias nuevas pruebas. A pesar su veterinario comprobará el corazón del gato, el sistema de diagnosis de HCM; FAB VCS lo usará un cardiólogo veterinario, que está especialmente formado y ha aprobado los exámenes de postgrado.

Electrocardiograma (ECG)

Este siempre indica si se detecta un ritmo cardíaco anormal.

Ecocardiograma (con Doppler)

La ecocardiografía bidimensional (ecografía del corazón) permite la visualización de un "corte" a través del corazón en tiempo real. Modo M y Doppler (espectral, con o sin Doppler en color). El ecocardiografía permite realizar mediciones y se comparan con los valores normales. Esta técnica suele dar buenos resultados. En algunos casos, es difícil estar seguro de si un gato tiene una enfermedad leve. Sólo los Cardiólogos veterinarios pueden llevar a cabo las pruebas con Doppler, ya que es una técnica muy especializada que requiere considerable pericia y experiencia.

Análisis en sangre de péptidos natriuréticos atriales

Los péctidos natriuréticos atriales (ANP), conocidos también como la hormona natriurética atrial (ANH), o atriopeptina, es una hormona que segrega el cerebro y funciona como vasodilatador del corazón. En pacientes cuyos niveles de esta hormona son altos en sangre, indica que tienen una afección cardiaca congestiva, por lo que en caso de que las pruebas anteriores no estén claras o haya dudas, este tipo de análisis en sangre puede ayudar.

Limitaciones de las pruebas de corazón

La ecocradiografía no es una herramienta perfecta para el diagnóstico de HCM, sin embargo es el método más sensible disponible en la actualidad para detectar signos tempranos de la enfermedad. Auscultación (escuchar con un estetoscopio los ruidos cardíacos anormales, tales como soplos cardíacos) es una forma menos precisa de detectar los gatos afectados como porcentaje significativo, ya que un alto porcentaje de gatos con HCM no tendrá un soplo audible.

El HCM puede ocurrir a cualquier edad y por lo tanto un ecocardiograma normal por sí solo no es garantía de que el gato se mantendrá libre de la enfermedad. Los cardiólogos recomiendan que los gatos de cría sean testados cada dos años durante los años de crianza. Examinar a los gatos retirados periódicamente también es ventajoso ya que esto puede permitir la identificación de los gatos afectados que tienen descendencia en un programa de cría.

¡Importante para Tener en Cuenta!

No debemos olvidar que ningún criador está libre esta enfermedad, incluso aquellos que tienen a su disposicion las pruebas genéticas. Ya que sabemos que esta enfermedad puede ser secundaria como resultado de otras (hipertensión e hipertorioidismo) y hasta tener una causa idiopática. También tenemos que ser conscientes de que si para los seres humanos hay más de 130 genes identificados que producen esta lesión, en los gatos podría haber más de un gen que la produzca, por lo que nadie puede asegurar que esté libre de la enfermedad. Sólo se puede ir afirmando que cada vez que se hacen las pruebas, sus ejemplares están libres en ese momento, pero eso no asegura que su descendencia vaya a estar libre, o que nunca vayan a desarollarla.

Grupos de Investigación para el Bosque de Noruega

 

hcmbanner

El gen que causa la HCM en gatos Maine Coon ha sido identificado por el Dr. Kittleson, Dr. Meurs, y un equipo de investigadores de la Universidad de California, Davis; La Universidad Estatal de Ohio; y el Colegio Baylor de Medicina. Los investigadores han acordado trabajar con la comunidad Bosque de Noruega para llevar a cabo estudios con el objetivo de identificar los genes que causan HCM en el Bosque de Noruega. http://www.nfchcm.org/  United Kingdom-32

Grupo en facebook: NFC HCM DNA Research Updates and Info United Kingdom-32

Grupo de investigación sobre Miocardiopatía Hipertrófica en Bosques de Noruega. Buscan pedigrees de gatos Bosques de Noruega que hayan sido afectados por el HCM como aquellos que no, e incluso estudiarían la sangre genéticamente para buscar si existe algún gen específico de raza. http://www.rvc.ac.uk/CatScan/ForestCats.cfm  United Kingdom-32

Grupo en facebook: Norwegian Forest Cat Cardiomyopathy ResearchUnited Kingdom-32

 Grupo "Interest Group Heart Healthy Cats".- Grupo interesado en gatos de corazón saludable (IG HGK), fundado el 14.04.2012 en Mannheim, es una organización de y para criadores y amantes de gatos de raza, cuyo objetivo es la educación de dueños de gatos de todas las razas, especialmente lo de los gatos domésticos europeos, HCM y otras enfermedades del corazón. En la actualidad se ha unido swoopoclone.com, las razas son.: Maine Coon, Bosque de Noruega, Ocicat, Peterbald y Scottish fold.  United Kingdom-32Germany-32

Consorcio de Cardiopatías Felinas: Feline Cardiomyopathy Consortium (FCC)

http://pawpeds.com/healthprogrammes/fcc.html  United Kingdom-32

La comunidad de investigación veterinaria y la genética felina ha formado un consorcio de colaboración en todo el mundo para investigar las miocardiopatías en gatos domésticos y las razas de gatos domésticos. Una gran variedad de razas felinas en todo el mundo puede tener mayor incidencia en enfermedades del corazón, particularmente hipertrófica (HCM) y la miocardiopatía restrictiva (RCM). Este consorcio se ha formado para beneficiar directamente a la comunidad de investigación mediante la identificación de los factores genéticos que influyen en las cardiomiopatías felinas. El objetivo principal del consorcio es encontrar las mutaciones genéticas que causan o aumentan el riesgo de desarrollar enfermedades del corazón, con el objetivo de erradicar o controlar las mutaciones en las poblaciones de gatos a través de las pruebas genéticas y las evaluaciones clínicas.

El consorcio tendrá en cuenta todas las razas y poblaciones de gatos que tienen indicios de una mayor iafectación de las miocardiopatías, compartiendo ambos datos, incluyendo el diagnóstico clínico, la información certificada, pedigrí, y muestras de ADN. A través del consorcio, cantidades suficientes de las muestras deben ser determinadas por el esfuerzo de colaboración en todo el mundo para hacer frente a las distintas miocardiopatías en las diferentes razas de gatos y poblaciones.

Los investigadores, veterinarios, criadores de gatos, clubes, y los dueños de gatos son bienvenidos a ponerse en contacto con cualquier miembro del consorcio para participar. El consorcio ayudará con la identificación de los casos clínicos para apoyar el diagnóstico clínico a través de ecocardiogramas y cómo proporcionar información de pedigrí y muestras de ADN a los equipos de investigación.

  • Maine Coon
  • Sagrado de Birmania
  • Siberiano
  • Sphynx
  • Ragdoll
  • Bosque de Noruega
  • Británico de Pelo Corto
  • Persa
  • Bengala
  • Siamés
  • Otras razas

Sin embargo, la Paw Peds no tiene ningún veterinario que participe en el programa en España, por lo que no sabemos hasta que punto en España podemos hacer uso de éste consorcio.

Programas de Salud

health Base de Datos de muchas enfermedades, con porsibilidad de enviar resultados genéticos, pero también radiografías, ecografías de riñones y corazón, test de patella, y para muchas razas. United Kingdom-32

 

Referencias:

 

Formación:

Paw Peds sólo certifica que dicho criador ha superado los cursos de formación, no se hace responsable de la ética de dicho criador.

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